![]() | Pobierz dokument endokrynologia.medycyna.i.ratownictwo.doc Rozmiar 149 KB |
CHOROBY METABOLICZNE
ZABURZENIA PRZEMIANY AMINOKWASÓW
Fenyloketonuria
wrodzone zaburzenie przemiany fenyloalaniny w tyrozynę
postać klasyczna (90%) - deficyt hydroksylazy fenyloalaninowej
powstaje kwas fenylopirogronowy (częściowo wydalany z moczem), który gromadzi się w organiźmie i uszkadza układ nerwowy:
niedorozwój umysłowy
padaczka
niedorozwój fizyczny
niedobory barwnika skóry
zab. chodu i postawy
hydrolizaty kazeiny (zawierają gotową tyrozynę)
Tyrozynemia
wrodzone zaburzenie przemiany tyrozyny
zab. przemiany tyrozyny w organiźmie co prowadzi do jej nagromadzenia
uszk. nerek
wymioty i biegunka
hepatomegalia i marskość wątroby
skaza krwotoczna
wodobrzusze
Alkaptonuria
aminokwasy (fenyloalanina i tyrozyna) nie są całkowicie rozkładane i w moczu wykrywany jest kwas homogentyzynowy
kwas ten odkłada się w tkankach i narządach:
chrząstkach - małżowiny uszne, nos, stawy
skórze
twardówce - ciemne zabarwienie
Albinizm
= bielactwo wrodzone
zaburzenie przemiany tyrozyny do melanin
zahamowana synteza melaniny mimo prawidłowej liczby melanocytów
bardzo jasna karnacja skóry
jasne włosy
czerwone źrenice
Homocystynuria
Leucynoza
ZABURZENIA PRZEMIANY PURYN
Dna moczanowa
ZABURZENIA PRZEMIANY WĘGLOWODANÓW
Niedobór sacharazy i izomaltazy
Niedobór maltazy
Galaktozemia
Fruktozuria
Glikogenozy
ZABURZENIA PRZEMIANY LIPIDÓW
Hiperlipidemie
ZABURZENIA PRZEMIANY BARWNIKÓW
Porfirie
WRODZONA NIEDOCZYNNOŚĆ TARCZYCY
- to stan niedostatecznego wytwarzania hormonów tarczycy już w okresie płodowym
- występuje u zdrowych noworodków z częstością 1:3500 - 1:4000
- początek choroby ma miejsce w okresie zarodkowym (embriogenezie), kiedy powstają zawiązki narządów wewnętrznych i gruczołów dokrewnych
- anomalie rozwojowe tarczycy to:
agenezja (zawiązek nie powstaje)
dysgenezja (zawiązek nie wykształcony prawidłowo)
ektopia (zawiązek ulega przemieszczeniu do dolnego odcinka szyi)
- w niewielkim odsetku choroba jest uwarunkowana genetycznie - błąd syntezy hormonów tarczycy
OBJAWY KLINICZNE
1. Noworodki
(---) duża masa ciała
(---) wydłużenie czasu trwania żółtaczki fizjologicznej
2. Układ kostny
(---) budowa ciała jest krępa z powodu krótkiej szyi, krótkich kończyn i dużego brzucha
(---) długo otwarte ciemiączka i szwy czaszkowe
(---) czoło niskie, nos płaski i siodełkowaty, żuchwa mała
(---) upośledzone ząbkowanie
(---) znacznie opóźniony wiek kostny
(---) tylne skrzywienie kręgosłupa
(---) pogłębia się niedobór wzrostu
3. Układ pokarmowy
(---) brak łaknienia
(---) zaparcia
(---) powiększony język
(---) przepuklina pępkowa
4. Skóra
(---) o zabarwieniu żółtowoskowym
(---) zgrubiała
(---) łatwo łuszczy się płatkowato
(---) włosy na głowie są grube, suche, łamliwe i rzadkie
(---) niska temperatura ciała i skłonność do ochłodzenia, nadwrażliwość na zimno
5. Układ krążenia
(---) niskie ciśnienie tętnicze
(---) zwolnienie tętna
6. Układ nerwowy
(---) trudności w wykonywaniu najprostszych czynności
(---) obniżenie sprawności umysłowej
(---) brak zainteresowań
(---) powolność w myśleniu, rozumowaniu i działaniu
7. Inne
(---) ochrypły głos
(---) mała ruchliwość
BADANIA DODATKOWE
Oznaczanie we krwi stężenia TSH, T3 i T4
Cholesterol - ↑
Badanie RTG układu kostnego - opóźniony wiek kostny
LECZENIE - podawanie hormonów tarczycy (L-tyroksyna), jod
NABYTA NIEDOCZYNNOŚĆ TARCZYCY
Przyczyny:
Choroba Hashimoto - choroba autoimmunizacyjna tarczycy, limfocytarne przewlekłe zapalenie, obecność p/ciał anty-mikrosomalnych i anty-tyreoglobulinowych
Podostre zapalenie tarczycy (de Quervain)
Goitrogeny w pożywieniu i środowisku
Następstwo tyreoidektomii lub leczenia jodem radioaktywnym
Niedoczynność podwzgórza i przysadki (niedoczynność wtórna)
Histiocytowa X, cystynoza
Obwodowa oporność na hh.tarczycy (defekt receptora)
Leczenie: podobne do WNT, a wielkość dawki uzależnia się od stężenia T4 (fT4) i TSH w surowicy
NADCZYNNOŚĆ TARCZYCY
PRZYCZYNY
I. Nabyte
Choroba Gravesa-Basedowa
Guzek nadczynny, autonomiczny (adenoma)
Zapalenie tarczycy (ostre, przewlekłe)
Jatrogenna nadczynność (po podaniu jodu, tyroksyny)
Hipersekrecja TSH (guzy wytwarzające TSH, oporność przysadki na T3 i T4 = nadczynność wtórna)
II. Wrodzone - przemijająca (lub trwała) choroba Gravesa-Basedowa noworodków
CHOROBA GRAVESA-BASEDOWA
- nadczynność tarczycy zależna od procesu autoimmunologicznego - p/ciała p/tyreoglobulinie (TRAb = thyreotropin receptor antibodies) oraz p/ciała stymulujące receptor TSH (TSI = thyroid stimulating immunoglobulin)
- u dzieci rzadka (ok. 5% pacjentów poradni tyreologicznych)
- częstość jej występowania wzrasta wraz z wiekiem i dochodzi do wartości szczytowej w okresie pokwitania (ponad 60% chorych)
- w 60% przypadków ma podłoże rodzinne, jest genetycznie uwarunkowana
- częstsza u dziewcząt
OBJAWY (wg.częstości)
(+++) wole
(+++) tachykardia
(+++) niepokój
(+++) duża amplituda ciśnienia tętniczego
(+++) wytrzeszcz gałek ocznych
(+++) zwiększone łaknienie i spadek masy ciała
(+++) drżenia drobnofaliste mięśni
(+++) nietolerancja ciepła
(+++) nadmierna potliwość
(+++) nadpobudliwość i zmienność nastroju, bezsenność
(+++) niezborność ruchowa
BADANIA DODATKOWE
Oznaczenie TSH w surowicy - ↓
Stężenie T4 i/lub T3 - ↑
P/ciała TRAb i TSI
LECZENIE
Leki hamujące syntezę tyroksyny - tionamidy (metamizol lub karbimazol; propylotiouracyl jest u dzieci stosowany rzadko)
Leczenie radiojodem - WSK: brak zgody na operację, nawrót choroby po operacji, >8rż w USA, alternatywa zabiegu operacyjnego op 3-letnim leczeniu zachowawczym
Leczenie operacyjne - subtotalne usunięcie tarczycy
NADCZYNNOŚĆ TARCZYCY NOWORODKÓW
POSTAĆ PRZEJŚCIOWA
- znacznie częstsza
- po równo u obu płci
- spowodowana jest przezłożyskowym przechodzeniem p/ciał TRAb od matki z aktywną chorobą GB lub od matki, która jest obecnie w eutyreozie ale przebyła GB
- u 2% noworodków matek z chorobą GB
- objawy mogą występować już w 1-szej dobie życia
- objawy podobne do obecnych w trwałej postaci choroby:
(+) często poród przedwczesny lub o czasie, ale z obniżoną masą ciała noworodka
(+) wole
(+) niepokój, nadmierna ruchliwość
(+) tachykardia, nadkomorowe skurcze dodatkowe
(+) wolne i częste stolce, brak przyrostu masy ciała
(+) przyśpieszony wiek kostny
(+) żółtaczka, obrzęki
(+) hepatosplenomegalia
(+) trombocytopenia
- wraz z obniżeniem się poziomu p/ciał objawy mijają - mimo tego leczenie należy zastosować niezwłocznie (jak w postaci trwałej)
POSTAĆ TRWAŁA
- występuje rzadziej ale jest cięższa
- zwana też nieautoimmunizacyjną nadczynnością tarczycy
- śmiertelność ok.20%
- częstsza u płci żeńskiej
LECZENIE
Propranolol - blokując receptory beta-adrenergiczne zmniejsza objawy ze strony układu krążenia a ponadto zmniejsza obwodową konwersję T4 do T3
Jodek potasu - blokuje wyrzut tyroksyny z tarczycy
Metamizol
OCENA CZYNNOŚCI TARCZYCY
Badania laboratoryjne
Oznaczenie stężenia hormonu tyreotropowego (TSH)
Oznaczenie stężenia tyroksyny całkowitej (TT4) lub wolnej (FT4)
Oznaczenie stężenia trijodotyroniny całkowitej (TT3) lub wolnej (FT3)
Test stymulacji wydzielania TSH hormonem uwalniającym (TRH)
Oznaczenie stężenia globuliny wiążącej tyroksynę (TBG)
Oznaczenie stężenia tyreoglobuliny
Oznaczenia p/ciał p/tarczycowych (TSI - GBasedow; p/tyreoglobulinie - Hashimoto, GB; p/mikrosomalne - Hashimoto, GB
Oznaczenie stężenia cholesterolu (obniżony - NADCZ)
Oznaczenie stężenia kalcytoniny (rak tarczycy)
Oznaczenie stężenia odwrotnej trijodotyroniny
Badania obrazowe
USG
BACC
Scyntygrafia (J i Tc)
NIEDOCZYNNOŚĆ PRZYTARCZYC
(Hipoparathyreoidismus)
choroba jest spowodowana brakiem lub niedostateczną syntezą parathormonu
zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej
obniżenie stężenia wapnia zjonizowanego w środowisku pozakomórkowym → wzrost pobudliwości nerwowo-mięśniowej (napady drgawek tężyczkowych)
PRZYCZYNY
Usunięcie lub uszkodzenie w wyniku operacji chirurgicznych (m.in. na tarczycy)
Zakażenia
Naświetlania promieniami rtg
Podawanie jodu promieniotwórczego
Wrodzony brak - zespół di Giorgia
OBJAWY
napad tężyczkowy - skurcze toniczne mięśni szkieletowych, z ustawieniem dłoni w pozycji „ręki położnika”, kończyny dolne przybierają ustawienie końsko-szpotawe
nadpobudliwość mięśni gładkich narządów wewnętrznych - napady duszności, bezdech, kurcz krtani, wymioty spastyczne spowodowane skurczem odźwiernika, sinica, przyśpieszenie akcji serca
objaw Chvostka - lekkie uderzenie w okolicę ujścia nerwu twarzowego → skurcz kącika ust i powiek
objaw Trosseau - przejściowe niedotlenienie kończyn przez ucisk opaską powoduje typowe ustawienie dłoni lub stopy
objaw Lusta - uderzenie w nerw strzałkowy daje uniesienie bocznego brzegu stopy
zmiany skórne - sucha, szorstka, włosy łamliwe, paznokcie są cienkie i łamliwe z poprzecznym bruzdkowaniem
zęby - ubytki, próchnica
zaćma
ROZPOZNANIE
↓ PTH w surowicy
↓ Ca we krwi
↑ P (fosforu) w surowicy
↑ wydalanie Ca z moczem
LECZENIE
Sole wapnia
Dieta ubogofosforanowa
Witamina D
UBOCZNE OBJAWY STERYDOTERAPII
hamujące działanie na oś podwzgórze-przysadka-nadnercza
zahamowanie wzrostu
nadwaga
zespół cushingoidalny (egzogenny zespół Cushinga - typowe rozmieszczenie tkanki tłuszczowej - utrata tkanki tłuszczowej na kończynach, przyrost tkanki tłuszczowej na tułowiu, szyi i twarzy
upośledzenie tolerancji na glukozę (cukrzyca)
skłonność do infekcji, upośledzenie gojenia się ran
owrzodzenie żołądka i dwunastnicy
zaćma
jaskra
miopatia posteroidowa (szczególnie mięśni części bliższych kończyn, obręczy barkowej i miednicy)
nasilenie osteoporozy
psychozy i dysforia
hipernatremia, obrzęki i nadciśnienie tętnicze
trądzik posteroidowy, ścieczenie skóry, rozstępy skórne
zwiększona łamliwość naczyń włosowatych i zwiększona agregacja płytek
CUKRZYCA
(diabetes mellitus)
w Polsce choruje około 10000 dzieci
zachorowania zdarzają się w każdym wieku, szczególnie między 10-14 rż.
typy:
TYP I - u dzieci - zniszczenie komórek beta doprowadzające do bezwzględnego deficytu insuliny (INSULINOZALEŻNA); na podłożu immunologicznym lub idiopatyczna
TYP II - u dorosłych - zakres od przewagi insulinooporności z umiarkowanym deficytem insuliny do postaci z przewagą niedoboru insuliny i umiarkowaną insulinoopornością; m.in. MODY (cukrzyca typu 2 młodocianych)
OBJAWY KLINICZNE
Niecharakterystyczne objawy ogólne - zmęczenie, zmniejszenie sprawności
Objawy związane z hiperglikemią i glukozurią, powodującymi diurezę osmotyczną - wielomocz (poliuria), częstomocz (pollakisuria), nocne mikcje (nykturia), wzmożone pragnienie ( polidypsja), utrata masy ciała, moczenie mocne
Objawy spowodowane zaburzeniami gospodarki wodno-elektrolitowej - nocne kurcze mięśni łydek, zaburzenia widzenia
Zmiany skórne - świerzbiączka, zakażenia skórne bakteryjne / grzybicze (czyraczność, kandydoza), zapalenie kącików warg (zajady), zapalenie zewnętrznych narządów moczowo-płciowych, sucha i szorstka skóra
Wtórny brak miesiączki i osłabienie potencji
Inne - duży apetyt (polifagia) ale spadek masy ciała, bóle głowy
KWASICA KETONOWA
przypadki ciężkiej kwasicy ketonowej zdarzają się:
u dzieci z późno rozpoznaną, świeżo wykrytą cukrzycą lub
u dzieci już leczonych, w wyniku błędów w postępowaniu, a nawet całkowitego zaniechania podawania insuliny
przyczyną gwałtownego narastania kwasicy ketonowej bywają ciężkie infekcje
PATOGENEZA
Następstwa metabolicznego braku insuliny, nadmiaru glukagonu i innych hh. antagonistycznych (katecholaminy, kortyzol, h. wzrostu) |
Krew / Mocz |
Objawy kliniczne |
Spadek zużycia glukozy w tkankach
Mięśnie Glikogenoliza ↑ Katabolizm białek → AA → Glukoneogeneza (wątroba) ↑ Glicerol ↑ Tk. tłuszczowa ← Lipoliza ↓ WKT→Ketogeneza (wątroba) ↑ AA rozgałęzione (z katabolizmu białek mięśni) |
hiperglikemia ↓ glukozuria ↓ diureza osmotyczna ↓ straty Na, K, Mg, Ca, P ↑ substancje ketonowe ↓ ketonemia, ketonuria
kwasica metaboliczna (↓ pH krwi, ↓ HCO3, leukocytoza) |
Pragnienie Wielomocz ↓ Odwodnienie (oliguria, anuria, zapaść)
Zapach acetonu (nudności, wymioty, bóle brzucha)
Kwasiczy oddech Kussmaula (nasilona perspiracja), śpiączka |
Spadek zużycia glukozy w tkankach, glikogenoliza i glukoneogeneza → hiperglikemia
Ketogeneza → substancje ketonowe i → kwasica metaboliczna
AA rozgałęzione - leucyna, izoleucyna
BADANIA LABORATORYJNE
Mocz
wodojasny
o wysokim ciężarze właściwym
cukromocz
wybitna ketonuria
niewielki białkomocz
leukocyturia
bezmocz - w ciężkim stanie
Krew
hiperglikemia
ketonemia
↓ pH krwi
↓ HCO3
niedobory elektrolitowe
hiperlipidemia
↑ WKT, mocznik i kwas moczowy
leukocytoza do 40000 (komórki wielojądrzaste i eozynofilia)
↑ erytrocyty i Ht
LECZENIE
Płyny - 0,9% NaCl, plazma
Dwuwęglany (NaHCO3) - gdy pH < 7,15
Glukoza - 5% roztwór
Insulina - wyłącznie krótko działająca, wysokooczyszczona, ludzka Humulin R, Actrapid
Elektrolity - potas, magnez, fosfor
HIPOGLIKEMIA
HOMEOSTAZA GLUKOZY
zapewnienie stałego poziomu glukozy jako źródła energii ma zasadnicze znaczenie dla procesów życiowych, zwłaszcza o czynności OśUN
stan hipoglikemii może doprowadzić do trwałego uszkodzenia OśUN (szcz. w okresie noworodkowym i niemowlęcym)
definicja hipoglikemii - oparta na minimalnych wartościach stężenia glukozy we krwi, uznawanych za dolną granicę normy:
u noworodków karmionych po raz pierwszy 3 godziny po porodzie najniższe stężenie glukozy występuje przed tym karmieniem i wynosi > 35mg%
do końca I-szej doby powinno wynosić > 40mg%
w I-szym tygodniu życia > 45mg%
ETIOLOGIA HIPOGLIKEMII
niekontrolowane wytwarzanie insuliny
niedobór hormonów antagonistycznych
niedostateczne zapasy glikogenu, obniżona zdolność jego gromadzenia lub wady w procesie glikogenolizy
zaburzenia glukoneogenezy
upośledzona B-oksydacja WKT
HIPOGLIKEMIA NOWORODKÓW
niebezpieczna - duża podatność OśUN na uszkodzenie
stany zwiększonego ryzyka:
wcześniactwo
hipoplazja wewnątrzmaciczna
noworodki z nadmierną masą ciała
okołoporodowe niedotlenienie i urazy
ekspozycja na zimno
infekcje, posocznica
wrodzone wady serca
konflikt serologiczny
małe narządy płciowe u chłopców
alkohol i cukrzyca u matki
u wszystkich noworodków z grupy ryzyka powinno się badać poziom glukozy co 3h w I dobie życia, co 6h w II, co 12h w III
objawy kliniczne:
apatia
hipotonia
senność
drżenia
drgawki
sinica
hipotermia
zaburzenia oddychania
postępowanie diagnostyczne:
Wywiad kliniczny
Badanie przedmiotowe - objawy
Badania dodatkowe
glukoza we krwi
inne - insulina, kortyzol, h.wzrostu, mleczany, ciała ketonowe
leczenie - 10% r-r glukozy - w dawce 2ml (200mg)/kg mc. a następnie we wlewie z szybkością 8-15 mg/kg mc./min pod kontrolą glikemii
RÓŻNICOWANIE ŚPIĄCZKI KETONOWEJ I HIPOGLIKEMICZNEJ
|
Śpiączka ketonowa |
Śpiączka hipoglikemiczna |
Początek |
Powolny (dni, wyjątkowo godziny) |
Nagły (minuty) |
Przyczyny (najczęściej) |
|
|
Wywiad - objawy poprzedzające wystąpienie śpiączki |
|
|
Odchylenia stwierdzane podczas badania |
|
|
JADŁOWSTRĘT PSYCHICZNY
(anorexia nervosa)
- etiopatogeneza tej choroby nie jest całkowicie wyjaśniona, uważa się, że zaburzenie dotyczy podwzgórza z udziałem patogennego wpływu ośrodków ponadpodwzgórzowych , w tym kory mózgowej
- dotyczy przede wszystkim dziewcząt
- podstawowe objawy:
wtórny brak miesiączki (wczesny objaw; utrata pulsacyjnego wytwarzania LH)
wychudzenie
zmniejszone przyjmowanie pokarmów
opaczne wyobrażenia o własnym ciele (za grube)
okresy żarłocznego jedzenia, kończące się prowokowanymi wymiotami
- początek choroby często wiąże się ze stresem psychicznym lub narastającym konfliktem (dominacja matki)
- pomimo znacznego wychudzenia gruczoły piersiowe nie ulegają zanikowi
- u chorych stwierdza się prawidłowe owłosienie pachowe i łonowe
- zwiększone stężenie podstawowe hormonu wzrostu !!! różn. z niedoczynnością przysadki)
- leczenie:
psychoterapia
pomocniczo - farmakologia (chloropromazyna, imipramina)
skrajność - wyrównywanie elektrolitów i żywienie pozajelitowe
PRZEDWCZESNE DOJRZEWANIE PŁCIOWE
to pojawienie się wtórnych cech płciowych przed 8 rż. u dziewcząt i 9 rż. u chłopców
dotyczy to zarówno klinicznych objawów gonadarche (zwiększenie aktywności osi podwzgórze-przysadka-gonady), jak i adrenarche (zwiększenie wydzielania androgenów przez warstwę siatkowatą nadnerczy)
adrenarche:
rozwój owłosienia łonowego i pachowego
zwiększona aktywność gruczołów apokrynowych
ostry zapach potu
trądzik
objawy wspólne dla różnych postaci przedwczesnego dojrzewania:
Rozwój wtórnych cech płciowych
Zwiększenie szybkości wzrastania
Przyśpieszenie dojrzewania kośćca
W konsekwencji wzrost końcowy niski z zaburzonymi proporcjami kończynowo-tułowiowymi
Rozwój intelektualny i psychoseksualny zgodnie z wiekiem metrykalnym
3 postacie PD płciowego:
Przedwczesne dojrzewanie GnRH-zależne (prawdziwe, centralne, kompletne)
Przedwczesne dojrzewanie GnRH-niezależne (rzekome, niekompletne, obwodowe)
Łagodne postacie, warianty fizjologicznego dojrzewania o niejasnym patomechanizmie: izolowane adrenarche, thelarche, menarche praecox
Przedwczesne dojrzewanie płciowe GnRH-zależne
(GZPD)
przyczyny:
Idiopatyczne
Guzy OśUN
hamartoma
glioma
astrocytoma
Inne zmiany OśUN
wady rozwojowe
torbiele pajęczynówki
stany pourazowe i pozapalne
stany po napromienianiu
neurofibromatoza
stwardnienie guzowate mózgu
Indukowane przez ekspozycję na steroidy płciowe
zależne od neurohormonu uwalniającego gonadotropiny - GnRH charakteryzuje się przedwczesnym zwiększeniem aktywności osi podwzgórze-przysadka-gonady
częściej u dziewczynek (4 : 1)
Przedwczesne dojrzewanie płciowe GnRH-niezależne
spowodowane jest zwiększeniem stężenia steroidów płciowych we krwi, których wytwarzanie odbywa się autonomicznie, bez udziału gonadotropin
przebieg dojrzewania nie jest harmonijny - zmiany hormonalne nie zachodzą w sposób fizjologiczny
przyczyny:
Chłopcy
Postać izoseksualna
guzy wydzielające gonadotropiny
zwiększenie wydzielania androgenów przez nadnercza lub jądra
zespół McCune'a-Albrighta
pierwotna niedoczynność tarczycy
postać jatrogenna - egzogenne androgeny
Postać heteroseksualna (feminizacja)
nowotwory nadnerczy wytwarzające estrogeny
zwiększona pozagruczołowa konwersja krążących androgenów w estrogeny
postać jatrogenna - egzogenne estrogeny
Dziewczynki
Postać izoseksualna
nowotwory jajnika lub nadnerczy wydzielające estrogeny
torbiele jajników
zespół McCune'a-Albrighta
pierwotna niedoczynność tarczycy
postać jatrogenna - egzogenne estrogeny
Postać heteroseksualna (wirylizacja)
wrodzony przerost nadnerczy (niedobór 21- i 11- hydroksylazy)
wirylizujące guzy nadnerczy i obustronny gruczolakowaty przerost nadnerczy
wirylizujące guzy jajników
postać jatrogenna - egzogenne androgeny
zespół McCune-Albrighta - triada objawów:
Przedwczesne dojrzewanie płciowe
Dysplazja włóknista kości
Przebarwienia skóry (kawa z mlekiem) z nieregularnymi i postrzępionymi brzegami
Izolowane warianty przedwczesnego dojrzewania
Thelarche praecox
izolowane powiększenie gruczołów piersiowych bez innych objawów dojrzewania
nie ma tendencji do progresji, szybkość wzrastania jest normalna, wiek kostny w normie
Adrenarche praecox
zwiększone wydzielanie androgenów nadnerczowych
Menarche praecox
przedwczesne występowanie cyklicznych krwawień miesięcznych, którym nie towarzyszą inne objawy dojrzewania
Leczenie
Łagodne warianty - nie wymagają leczenia
Leczenie neurochirurgiczne - guz mózgu
Leczenie chirurgiczne - guzy gonad i nadnerczy
Usunięcie źródła nadmiaru steroidów płciowych - egzogenne
Hormony tarczycy - niedoczynność tarczycy
Leczenie farmakologiczne:
agonistyczne analogi GnRH - są syntetycznymi pochodnymi naturalnego dekapeptydu GnRH - mają one wielokrotnie silniejsze działanie i znacznie dłuższy okres półtrwania niż GnRH - w I fazie działania wywierają silny efekt pobudzający wydzielanie gonadotropin, po którym następuje faza hamowania spowodowana zmniejszeniem liczby receptorów dla GnRH w komórkach przysadki
PRZYCZYNY NIEDOBORU WZROSTU
ZABURZENIA GENETYCZNE POWODUJĄCE ZMNIEJSZONY POTENCJAŁ WZRASTANIA
Konstytucjonalnie opóźniony przebieg wzrostu i rozwoju
Obniżony potencjał wzrostowy szkieletu
Choroby z aberracjami chromosomalnymi (np. zespół Turnera, zespół Downa)
Niedobór wzrostu rodzinny
Chondrodystrofie i wrodzone choroby układu kostno-chrzęstnego
Wrodzone zespoły dysmorficzne
ZABURZENIA METABOLICZNE
Aminoacydurie i fosfaturie
Ketoacydurie
Glikogenowy
Galaktozemia
Lipidozy
Mukopolisacharydozy
Wrodzona nietolerancja fruktozy
Hipofosfatazja
Hiperkalcemia samoistna
ZABURZENIA NEUROHORMONALNE
Niedobór wzrostu towarzyszący zespołom mózgowym
Zaburzenia sfery emocjonalnej (choroba sieroca, deprywacja emocjonalna)
Zaburzenia osi hormon wzrostu-IGF-I albo zaburzenie reaktywności na hormony tej osi oraz nieklasyczne postacie niedoboru hormonu wzrostu
Zaburzenie wytwarzania hormonów płciowych
Nadczynność kory nadnerczy
Niedoczynność tarczycy
Zaburzenia hormonalnej regulacji gospodarki wapniowo-fosforanowej
Zaburzenia wytwarzania insuliny
Niedobór wzrostu jatrogenny (hh.płciowe, glikokortykoterapia, steroidy anabolizujące)
INNE CZYNNIKI POWODUJĄCE NIEDOŻYWIENIE LUB NIEDOBÓR TLENU
Egzogenne niedobory pokarmowe (ilościowe i/lub jakościowe)
Zaburzenia wchłaniania
Choroby przewlekłe przebiegające z niedostatecznym utlenieniem tkanek obwodowych w okresie płodowym lub postnatalnym
Niektóre wrodzone choroby układu krążenia
Niektóre choroby układu oddechowego (astma, mukowiscydoza, rozstrzenie oskrzeli)
Przewlekłe niedokrwistości
Niewydolność łożyska (hipotrofia płodu, wrodzony niedobór wzrostu)
Przewlekłe choroby układowe
Przewlekłe choroby nerek (anomalie rozwojowe nerek, przewlekłe zapalenie nerek, przewlekła niewydolność nerek, zaburzenie czynności nerek)
Przewlekła niewydolność wątroby
Przewlekłe choroby przewodu pokarmowego, w tym przewlekłe stany zapalne, zaburzenia wchłaniania
Reumatoidalne zapalenie stawów
Przewlekłe infekcje i czynniki toksyczne
Przewlekłe infekcje postnatalne, zakażenia wewnątrzmaciczne
Czynniki ze strony matki wpływające na rozwój płodu (choroby, niedożywienie, nadciśnienie, wady narządu rodnego, alkohol, nikotyna, narkotyki, zatrucia i czynniki teratogenne)
Czynniki jatrogenne (niektóre leki podawane przewlekle, chemioterapia, radioterapia)
ZABURZENIA PSYCHOSOMATYCZNE
to zaburzenia wywołane przez przyczyny natury emocjonalnej , prowadzące do zakłócenia czynności narządów wewnętrznych, a nawet do do ich poważnych schorzeń
mechanizm powstawania - zależność psychofizjologiczna między mózgiem a tymi narządami za pośrednictwem układu wegetatywnego i hormonalnego
najczęstsza przyczyna - długotrwałe przeżywanie uczuć negatywnych lub konfliktów emocjonalnych
Objawy psychonerwicowe
Reakcje hiperkinetyczne - nadpobudliwość ruchowa z niepokojem ruchowym
Reakcje lękowe
Reakcje agresywne
Reakcje izolacyjne, ucieczkowe
Reakcje depresyjne
Objawy organonerwicowe
Układ krążenia - przyśpieszenie tętna i wzrost ciśnienia (zaskoczenie, emocje, zagrożenie), zwolnienie tętna i obniżenie ciśnienia (bezradność)
Układ oddechowy - przyspieszenie i pogłębienie oddechu (bodźce dodatnie i ujemne), chwilowe wstrzymanie oddechu (bodźce nagłe i silne), zmiany spastyczne (gwałtowny lęk)
Układ pokarmowy - hamowanie czynności perystaltycznej i wydzielniczej (lęk, gniew), wzrost aktywności (te same emocje, ale słabsze i przewlekłe - niepokój), biegunka lub wymioty (bodźce silne)
Napięcie mięśni szkieletowych - zwiększone (przy wzroście napięcia układu nerwowego), szcz. mm. szyi i głowy, utrata napięcia mięśni (bardzo silne emocje)
Inne - zmiany temperatury ciała, zmiany wytwarzania hormonów
Moczenie mimowolne
Moczenie nocne
![]() | Pobierz dokument endokrynologia.medycyna.i.ratownictwo.doc Rozmiar 149 KB |